«Javi necesita de la solidaridad de toda Asturias para lograr el milagro»

«Por favor, necesitamos que se investigue». Ana Piera lleva desde febrero lanzando ese grito al cielo, porque es muy creyente; a la ciencia, porque es médico en Oviedo, y a todo el que se le pone a tiro, sea el presidente del Principado, Adrián Barbón, o la propia reina, Doña Letizia. Su historia se hizo pública a través de EL COMERCIO, en un reportaje sobre el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero. Hacía pocos días que Piera había descubierto que su hijo, que aún no había cumplido los ocho años que ya tiene hoy, padece el síndrome relacionado con el con el IRF2PBL. Un nombre extraño para una enfermedad más rara aún. Se trata de una mutación genética que provoca un trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones (Nedamss). Una enfermedad ultra rara de la que, hasta este momento, sólo se habían diagnosticado 73 casos en el mundo y ocho en España. El asturiano, de sonrisa perenne, es el noveno de nuestro país.

Con el diagnóstico, brutal, comenzó a moverse, aún más, esta hiperactiva profesional que tiene tan claro que «la ciencia puede salvar a Javi» como que hacen falta recursos. En 200.000 euros está cuantificada el trabajo científico para la terapia génica que necesita Javi. En 50.000, alguna otra alternativa. En todo caso, mucho dinero y la necesidad de que desde los poderes públicos se fomente la investigación, puesto que solo tras el trabajo de los científicos está la posibilidad de que Javi siga siendo el niño que era antes del diagnóstico.

Justo un año antes de recibir la llamada del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) que le cambió la vida, Piera ya había empezado a poner a su hijo bajo la lupa de la ciencia. Era un niño sano, al que le encantaba andar en bicicleta y jugar al fútbol hasta que, de repente, comenzó a caminar de puntillas, a caerse con frecuencia y a desviar los ojos. Pero en las pruebas que le realizaron inicialmente no se apreciaba ninguna anomalía y el neuropediatra encargado de su caso concluyó que se trataba de un episodio de estrés que requería supervisión de los servicios psiquiátricos.

Detrás de éste, vinieron otros diagnósticos erróneos y algunos episodios que no perdona, todos ellos relacionados con el primer especialista que trató a su hijo. En su opinión, debería haber profundizado más en el caso de Javier, porque resultaba evidente que algo extraño le estaba ocurriendo. «Pasamos un calvario. Y lo que nos queda», comentó Ana Piera a este periódico, que, ante el empeoramiento de su hijo, insistió una y otra vez en la necesidad de hacerle más pruebas genéticas. Tenía toda la razón. Lo que nunca imaginó es que el resultado de esos análisis iba a «dejarnos rotos».

Porque la realidad tras su sospecha la desbordó. El síndrome IRF2PBL o trastorno de Nedamss no tiene cura y provoca la pérdida progresiva de la capacidad de moverse, hablar o incluso tragar. Algo así como una ELA, pero en niños. «Es horrible», señala Ana Piera, que, siendo médica de Familia en el Centro de Salud Naranco y profesora asociada de la Facultad de Medicina, no es capaz de encontrar consuelo ni respuestas en la ciencia, porque, a día de hoy, poco se sabe de la enfermedad que sufre su hijo y su pronóstico «es infausto»

Según Ana Piera, «necesitamos un milagro», por el que no va a esperar con los brazos cruzados: «Hay que trabajar para que ocurra». Y ese trabajo le concierne a todo el mundo, porque «esto le puede pasar a cualquiera». Pero muy especialmente le concierne a las instituciones públicas, que «no pueden mirar para otro lado y tienen que invertir más en investigación». El HUCA está agilizando los trámites para su derivación al Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), a ver si allí encuentran alguna alternativa terapéutica que permita detener la «cruel» evolución de esta enfermedad neurodegenerativa.

Y mientras, Piera no para de crear. Ha puesto en marcha la marca 'El Ángel de Javi' con la que promueve todo tipo de iniciativas para recaudar fondos. «Tenemos mucho apoyo, pero pocos fondos aún, y pocas fuerzas ya». La penúltima idea es la marcha a Covadonga. «Me hubiera gustado hacer camisetas y más publicidad, pero ya no me da la vida», confiesa.

Su idea es, con salida desde Deva el 23 de mayo, llegar a Covadonga, el día 25. Tres jornadas de travesía a pie con un doble objetivo: reclamar más fondos para la investigación de las enfermedades raras y, especialmente, para lograr la cura para Javi. Ya cuenta con la participación de Narices Azules Doctores Payaso y Cano Calle, pero busca más apoyos. «Javi necesita de la solidaridad de toda Asturias para lograr el milagro». Mientras achucha a la ciencia, también toma de la mano a la religión. «Soy muy creyente y mi ilusión es que ese domingo, Covadonga esté llena de personas que apoyen a Javi». Tanto comprando el dorsal para participar, como comprando el dorsal 0. «Habíamos pensado vender el dorsal por 15 euros, pero como no me ha dado tiempo a hacer camisetas ni nada», se lamenta.

Mientras llegan los fondos, el abad de Covadonga, Adolfo Mariño, ya le ha dicho que cuente con la Santina para lo que necesite. «Estamos preparando una misa muy participativa, con niños leyendo, la verdad es que el abad ha sido todo un apoyo», asegura. Mientras, sigue esperando que el 25 se llene Covadonga. Y que se llenen, también, los fondos para la investigación científica.

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